É mais efetivo testar síndrome rara que facilita câncer do que só tratar a doença, diz estudo

Em 13 anos, o economista Regis Feitosa Mota, 52, de Fortaleza (CE), e seus três filhos tiveram 11 diagnósticos de câncer associados a uma síndrome hereditária pouco investigada no Brasil.

O drama começou em 2009, quando a filha mais velha, Ana Carolina, à época com 12 anos, foi diagnosticada uma leucemia linfoide aguda, o câncer mais comum na infância, que tem início na medula óssea. Hoje, Ana é médica e trata de um novo tumor, dessa vez no cérebro.

Em 2016, Mota descobriu uma leucemia linfoide crônica, e em 2021, um linfoma não Hodgkin, um tipo de câncer que tem origem nas células do sistema linfático. Atualmente, ele trata das duas doenças.

Também em 2016, o filho do meio, Pedro, então com 17 anos, teve diagnóstico de um osteosarcoma, um tumor ósseo, na perna. Nos quatro anos seguintes, o jovem viria a ter mais quatro tumores (pulmão, coluna torácica, coluna lombar e no cérebro) até morrer em 2020.

Em 2017, a caçula da família, Beatriz, foi diagnosticada com leucemia linfoide aguda aos 11 anos.

Morreu um ano depois. As leucemias têm início na medula óssea, quando os glóbulos brancos passam a se desenvolver em excesso e deixam de realizar sua função correta, que é proteger o organismo contra vírus, bactérias, dentre outros perigos.

"Apesar de todos esses problemas, a vida vale muito a pena ser vivida. É muito complicado a gente conviver com a ausência de filhos, mas tento trabalhar isso dentro de mim, de que todos nós estamos aqui de passagem", diz o economista, católico, e que tem mais de 18 mil seguidores no Instagram.

A tragédia dos Mota tem uma explicação científica: a família carrega uma mutação no gene TP53 que a predispõe a desenvolver cânceres de forma precoce e frequente.

Um estudo recente do Hospital Sírio-Libanês publicado na revista The Lancet Regional Health-Americas, mostrou que é mais efetivo para o SUS fazer testes genéticos e exames de rastreamento para identificar quem tem essa mutação do que apenas tratar todos os tumores que essas pessoas vão ter ao longo da vida.

Chamada de Li-Fraumeni (LFS), essa síndrome é rara, mas no Brasil há uma prevalência maior em comparação com o resto do mundo. Os portadores brasileiros da LFS apresentam uma mutação específica (R337H) num trecho de DNA que carrega a receita para a produção da proteína P53.

Essa proteína, apelidada de "guardiã do genoma", tem como principal função impedir os erros de cópia do DNA que levam ao surgimento do câncer. Sem ela, o organismo perde uma de suas principais defesas e há mais chances de formação de tumores.

Estudos com mais de 150 mil crianças recém-nascidas no Sul e no Sudeste do Brasil verificaram que a prevalência nessas regiões é de 0,3% da população, ou seja, cerca de uma a cada 300 pessoas apresentam a mutação.

Nos outros países, os dados sobre a prevalência da mutação vão de um a cada 5.000 pessoas até uma a cada 20 mil.

O problema é que essa síndrome nem sempre é reconhecida e, por isso, não são adotadas medidas preventivas que poderiam levar à descoberta e tratamento mais precoces dos tumores. Regis e os filhos, por exemplo, só tiveram o diagnóstico da síndrome em 2016, sete anos depois do primeiro caso de câncer na família.

"Até então, pensávamos que poderia ter sido coincidência a Ana Carolina ter tido em 2009 e eu no início de 2016. Mas com o diagnóstico em seguida do Pedro, começamos a suspeitar de alguma questão genética", conta Mota. O pai e a mãe do economista já passaram dos 80 anos e nunca tiveram câncer. Os irmãos dele não carregam a mutação.

O estudo comparou dois grupos de portadores da LFS: metade sob estratégias de vigilância com os exames e a outra metade sem esse acompanhamento. Considerando os custos e os ganhos em anos de vida, a estratégia de acompanhamento para detecção precoce do câncer foi 64% mais efetiva para as mulheres e 45% para os homens, em comparação à estratégia da não vigilância.

"Sai muito mais barato para o governo brasileiro [testar e acompanhar] do que ter que arcar com cirurgias, quimio e radioterapias, além da perda dos anos saudáveis dessas pessoas e das vidas", diz a geneticista Maria Isabel Achatz, pesquisadora do Sírio-Libanês e uma das autoras do estudo.

Os protocolos mundiais para acompanhamento da síndrome incluem exames como a ressonância magnética de corpo inteiro, a colonoscopia e a endoscopia a partir dos 25 anos. No Sírio, 420 pessoas com a síndrome estão acompanhadas atualmente.

Segundo a médica, apesar da grande incidência da síndrome, o Brasil não oferece teste genético para investigação da mutação. A ideia é mudar isso. Assim, uma paciente que apresenta câncer de mama aos 30 anos, por exemplo, seria uma candidata a ser testada para essa mutação específica.

A partir dela, se investigaria a sua família, que pode incluir pais, irmãos, filhos, primos. Como se trata de uma mutação hereditária, identificar uma pessoa dentro da família pode ser um alerta para todos, segundo a médica.

Cada familiar direto tem 50% de risco de ter herdado a mesma alteração genética.